ATS

(redirected from SLC2A10)
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Caracteristicas del sindrome de Marfan y otros diagnosticos diferenciales Diagnostico diferencial Genes con mutaciones Patron conocidas hereditario SM FBN1 AD Homocistinuria clasica CBS AR (tipo 1) (6) Sindrome de tortuosidad SLC2A10 AD arterial Aracnodactilia FBN2 AD contractural congenita Sindrome de Stickler (7) COL2A1-COL11A1 y COLllA2 AD Sindrome de Lujan-Fryns Desconocido RLX (8) Sindrome de Achard Desconocido AD Fenotipo MASS FBN1 AD Sindrome de Loeys-Dietz TGFBR1/2 AD Sindrome de Ehlers Danlos COL3A1, COL1A2, PLOD) AD tipos IV, VI, VII Sindrome de FBN1 AD Shprintzen-Goldberg Sindrome de aneurisma y TGFBR1/2 ACTA2 FBN1 MYH11 AD diseccion aortica toracica familiar Sindrome de prolapso de No se conoce un AD la valvula mitral (9) gen especifico.
1'de SLC2A10 mutasyonlari gosterilmistir (2, 4, 5).
Ser81Arg encoding mutation in SLC2A10 gene of arterial tortuosity syndrome patients from 10 Qatari families.