alcaptonuria
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Related to alcaptonuria: tyrosinemia, ochronosis
alcaptonuria
[al‚kap·tə′nu̇r·ē·ə] (medicine)
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La manifestacion de la enfermedad puede ser muy severa o mortal como las enfermedades neurodegenerativas y otros son defectos asintomaticos desde el punto de vista clinico como la Alcaptonuria.
La alcaptonuria (del arabe al- 'el' + qal(i) 'sosa' + del griego kapt- 'tragar' + -ouria- 'miccion', 'orina') es una enfermedad metabolica rara que se hereda en forma autosomica recesiva, causada por la carencia de la enzima oxidasa del acido homogentisico,1 lo que lleva a la eliminacion de este acido en la orina (alcaptonuria) y a la acumulacion del pigmento de acido homogentisico en el tejido conectivo (ocronosis), lo cual produce varias manifestaciones sistemicas.
Likewise, the role of proteins in gene expression emerged from studying heritable enzyme deficiencies, such as alcaptonuria and phenylketonuria.
En tres de las enfermedades descritas por Garrod-la alcaptonuria, la cistinuria y la pentosuria-la orina del enfermo presentaba concentraciones anormalmente elevadas de ciertos acidos y azucares, lo que indicaba que el organismo no habia podido procesarlos correctamente.
Este hallazgo llevo a Garrod a postular que estas enfermedades se producen debido al fallo o ausencia de una enzima que cataliza un paso especifico en una ruta metabolica como en este caso, comprobado 50 anos despues del primer reporte de Garrod, donde la falla es debida a la deficiencia de la enzima homogentisico dioxigenasa, produciendo la enfermedad conocida como alcaptonuria, un defecto en el metabolismo de la tirosina (3).
Alcaptonuria, ochronosis, arthritis and ruptured intervertebral disc complicated by homologous serum reaction.
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