histidinemia


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histidinemia

[¦his·tə·də′nē·ē·ə]
(medicine)
An asymptomatic, hereditary metabolic disorder involving a deficiency of histidase with high blood and urine levels of histidine, urocanic acid, and sometimes alanine.
McGraw-Hill Dictionary of Scientific & Technical Terms, 6E, Copyright © 2003 by The McGraw-Hill Companies, Inc.
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The examples of alpha-1 antitrypsin deficiency, histidinemia and neuroblastoma demonstrated that early assumptions that NBS screening would lead to improved outcomes does not always occur (Tarini, et al., 2008).
Se han asociado como causas secundarias de autismo algunos factores ambientales como la exposicion intrauterina a los virus de la rubeola; citomegalovirus, al acido valproico y/o talidomida (11), aunque no esta claro si aquellos que desarrollan el autismo despues de tal exposicion tienen tambien una predisposicion genetica (4); asimismo se han asociado enfermedades monogenicas, tales como el sindrome de X fragil (12), el sindrome de Down, el Sindrome de Rett (13), la Esclerosis Tuberosa (14), el Sindrome de Sotos, la Neurofibromatosis tipo I, el Sindrome de Joubert, el Sindrome de Angelman, la fenilcetonuria y la histidinemia, entre otros (13, 15).